Craniosynostosis
Craniosynostose is een van de ziektegroepen binnen ERN CRANIO die een breed scala aan craniosynostose omvat, zowel enkelvoudige schedelnaden als meervoudige schedelnaden vallen onder deze groep.
Wat is craniosynostose?
Craniosynostose is een aandoening waarbij een of meer van de schedelnaden te vroeg sluiten. Schedelnaden zijn nodig voor het vormgeven van het hoofd tijdens de geboorte en voor de snelle groei van de schedel in de eerste paar jaar van het leven. Een te vroege sluiting van een of meer naden resulteert in een gewijzigde vorm van het hoofd en belemmert de normale groei van de hersenen.
Craniosynostose komt voor bij 1 op de 2100 tot 1 op de 2500 geboorten en kan zowel niet-syndromisch (ook wel geïsoleerd genoemd) als syndromisch zijn.
ERN CRANIO ondersteunt de Europese klinische praktijkrichtlijn voor craniosynostose, die is opgesteld binnen het ERN CRANIO-netwerk. De richtlijn beschrijft de behandeling en het beheer van craniosynostose. Een versie van de professionele richtlijn, aangepast voor patiënten en hun families, is ontwikkeld door een van de vertegenwoordigers van patiënten binnen ERN CRANIO.
De tekenen van craniosynostose zijn meestal merkbaar bij de geboorte, maar ze worden duidelijker tijdens de eerste paar maanden van het leven van de baby. Tekenen en ernst hangen af van hoeveel naden zijn samengegroeid en wanneer in de ontwikkeling van de hersenen de fusie plaatsvindt. Deze kunnen omvatten:
-
Een misvormde schedel, waarbij de vorm afhangt van welke naden zijn aangetast.
-
Een abnormaal aanvoelende of verdwijnende fontanel op de schedel van de baby.
-
Ontwikkeling van een verhoogde, harde richel langs aangetaste naden.
-
Langzame of geen groei van het hoofd naarmate de baby groeit.
Zonder behandeling zal de misvorming van de schedel toenemen, en er bestaat een risico op hoge hersendruk. De kans hierop verschilt per type schedelafwijking. Het is ook belangrijk om de kinderen te testen op oogafwijkingen, gehoorafwijkingen, algemene ontwikkeling en ademhalingsproblemen tijdens het slapen.
De behandeling van craniosynostose omvat chirurgie om de vorm van het hoofd te corrigeren en normale groei van de hersenen mogelijk te maken. Een vroege diagnose en behandeling zorgen voor voldoende ruimte voor de groei en ontwikkeling van de hersenen.
Unisuturale craniosynostose
Bij unisuturale craniosynostose sluit er één schedelnaad te vroeg. Dit veroorzaakt een afwijkende schedelvorm. Treedt de sluiting van de schedelnaad al vroeg voor de geboorte op, dan heeft de schedelvorm een grotere afwijking. Alle naden van de schedel hebben hun eigen naam.
Lambdoïde synostose
De meest voorkomende vorm van unilamboïde synostose is niet-syndromisch. Er is een kleine kans op een erfelijke vorm van unilamboïde hechtingssynostose. Er is ook een kleine kans dat unilamboïde synostose zich ontwikkelt tot een syndromische vorm. Personen die een syndromische unilamboïde synostose hebben, ontwikkelen deze als gevolg van hun andere aandoeningen of syndromen.
Bij een lambdoïde synostose is ook de groei van de schedelbasis aangetast, wat blijkt uit het feit dat het oor aan die kant zich op een lagere positie bevindt, het best te zien vanaf de achterkant. Bovendien wordt de achterwaartse groei van het achterhoofd aan die kant geremd, wat gepaard gaat met contralaterale occipitale bultvorming. Linker lambdoid synostose kan ook voorkomen wanneer de lambdoïde sutuur aan de linkerkant van het hoofd vroegtijdig sluit. Als de linker occipitale naad gesloten is, dan:
Het linker oor is te laag;
De linker achterkant van het hoofd is lager;
Er is een scheefheid in het gezicht die vooral zichtbaar is wanneer je voor de spiegel staat met je kind.
Sagittale synostose
Sagittale synostose kan ook scaphocephalie worden genoemd. De meest voorkomende vorm van sagittale synostose is niet-syndromisch of 'geïsoleerd', omdat het de enige aandoening is die uw kind kan hebben en niet voorkomt met andere aandoeningen. Er is een zeer kleine kans op een erfelijke vorm van sagittale synostose. Er is ook een zeer kleine kans dat sagittale synostose zich ontwikkelt tot een syndromische vorm. Personen die een syndromische sagittale synostose hebben, ontwikkelen deze vanwege hun andere aandoeningen of syndromen.
Omdat de groei in de breedte wordt belemmerd, groeit de schedel in het eerste levensjaar steeds meer in lengte om dit te compenseren. De meest voorkomende vorm van craniosynostose is synostose van de sagittale sutuur, waarbij de sagittale sutuur, lopend tussen de voorste en achterste fontanel, voortijdig sluit. Het voorhoofd wordt ronder en de achterkant van het hoofd wordt puntiger. Op de plaats van de sagittale sutuur is vaak een botrichel te voelen.
Metopische synostose
Metopische synostose wordt ook wel trigonocefalie genoemd. De meest voorkomende vorm van metopische synostose is niet-syndromisch. Er is een zeer kleine kans dat metopische synostose zich ontwikkelt tot een syndromische vorm. Personen die een syndromische metopische synostose hebben, ontwikkelen deze vanwege hun andere aandoeningen of syndromen.
Bij kinderen waarbij de metopische of 'voorhoofd' sutuur (schedelnaad) te vroeg sluit, kan het voorhoofd niet in de breedte groeien, maar het achterste deel van de schedel blijft doorgroeien. Het voorhoofd is daardoor puntig, de ogen staan dicht bij elkaar en de buitenhoeken van de ogen zijn hoger dan de binnenhoeken. Op de plaats van de voorhoofdsnaad kan vaak een botrichel worden gevoeld. Daarom noemen we deze aandoening ook wel 'wigvormige schedel'. Alleen een ernstige wigvormige schedel vertoont deze kenmerken. Een opvallende verticale richel over de metopische naad is voelbaar in het midden.
De aandoening kan variëren van mild tot ernstig. In tegenstelling tot andere vormen van craniosynostose is het risico op verhoogde druk in de hersenen (wat we beoordelen via oogheelkunde) bij trigonocefalie zeer laag. Daarom zijn we steeds terughoudender om te opereren. Het komt ook voor dat de abnormale vorm van het voorhoofd spontaan verbetert, zodat een operatie niet langer noodzakelijk is.
Unicoronale synostose
Unicoronale synostose wordt ook wel pachycefalie genoemd. De meest voorkomende vorm van unicoronale synostose is niet-syndromisch, en de oorzaak ervan is onbekend. Er bestaat een kans dat unicoronale synostose erfelijk is van een van de ouders. Er is een kleine kans dat unicoronale synostose zich ontwikkelt tot een syndromische vorm. Personen die een syndromische unicoronale synostose hebben, ontwikkelen deze vanwege hun andere aandoeningen of syndromen.
In unicoronal synostosis, de groei van de schedelbasis is aangetast, wat blijkt uit het oor aan die kant dat op een lagere positie is geplaatst, het best te zien vanaf de achterkant. Bovendien wordt de achterwaartse groei van het achterhoofd aan die kant belemmerd, wat gepaard gaat met occipitale uitstulping aan de tegenovergestelde zijde. Linker unicoronale synostose kan ook voorkomen wanneer de coronale naad aan de linkerkant van het hoofd voortijdig sluit.
Als de linker kroonnaad gesloten is:
-
Het linker oogkas is te hoog.
-
De linkerkant van het voorhoofd is naar voren gericht.
-
De oogopening is groter aan de linkerkant dan aan de rechterkant.
-
De neus is lichtjes scheef.
Multisuturale schedelnaden
Bij meervoudige craniosynostose zijn twee of meer schedelnaden te vroeg gesloten. Craniosynostose wordt als syndromisch beschouwd als er andere aangeboren afwijkingen aanwezig zijn, zoals aandoeningen van het gezicht, de handen en voeten, maar ook andere organen kunnen betrokken zijn, zoals hartafwijkingen of anorectale afwijkingen.
Wanneer twee of meer schedelnaden te vroeg sluiten, kan de schedel op die plaats niet langer groeien. Op een plek waar nog ruimte is, groeit de schedel meer. Hoeveel en welke naden te vroeg sluiten, bepaalt hoe de vorm van de schedel eruitziet. Zonder de juiste behandeling is er een hoog risico op hoge hersendruk. Dit veroorzaakt een verminderde hersenfunctie. Bij syndromische craniosynostose komen naast het sluiten van de schedelnaden ook andere aangeboren afwijkingen voor. Bijvoorbeeld aan de handen en voeten, de ogen en oogleden, de bovenkaak en tanden, de oorschelpen en het gehoor.
Ademhalen kan enigszins moeilijk zijn tijdens het slapen, wat snurken veroorzaakt. We meten de ernst van ademhalingsproblemen met een slaaponderzoek.
Apert syndroom
Bij het Apert-syndroom groeit het middelste gedeelte van het gezicht niet voldoende naar voren en is de bovenkaak smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen. De tanden komen vaak laat door. Ademhalen kan moeilijk zijn tijdens het slapen, waardoor het kind kan snurken of gedurende korte tijd stopt met ademen. Oorinfecties komen vaker voor. Ernstige acne kan zich ontwikkelen tijdens de puberteit. De intelligentie varieert van normaal tot zeer laag. Minder vaak voorkomende afwijkingen zijn: gespleten gehemelte, hart- en nierafwijkingen, en afwijkingen aan de nekwervels en gewrichten.
Crouzon or Pfeiffer syndroom
Crouzon-syndroom omvat vroegtijdige sluiting van de schedelnaden. Het middelste gedeelte van het gezicht staat naar achteren en de ogen staan ver naar voren ("convexe ogen"). Ademhalen is vaak hoorbaar tijdens het slapen. De fontanel kan gespannen aanvoelen.
In het Crouzon-syndroom kan de vorm van de schedel abnormaal of normaal zijn, afhankelijk van de betrokken schedelnaden. Hersenafwijkingen kunnen onder meer zijn: hoge hersendruk, te veel cerebrospinale vloeistof en een te lage positie van delen van de kleine hersenen. De oogkassen zijn ondiep, waardoor de ogen meer naar voren staan. De ogen kunnen abnormaal bewegen omdat de spieren niet goed zijn ontwikkeld. De oogkassen kunnen ook ver uit elkaar staan.
Het middelste gedeelte van het gezicht groeit niet voldoende naar voren en de bovenkaak is smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen. De tanden komen vaak laat door. Ademhalen kan moeilijk zijn tijdens het slapen, waardoor uw kind kan snurken of gedurende korte tijd stopt met ademen. Oorinfecties komen vaker voor. De gemiddelde intelligentie is normaal, maar varieert van laag tot hoog.
Muenke syndroom
Muenke-syndroom wordt gekenmerkt door de vroegtijdige sluiting van één (scheef voorhoofd) of beide coronale naden (brede schedel) en gehoorverlies.
De kenmerken van deze aandoening zijn:
-
De vorm van de schedel wordt bepaald door de vroegtijdige sluiting van één of beide coronale naden (scheve schedel of brede schedel).
-
De mond is klein met een hoog en smal gehemelte. De bovenkaak kan smal zijn, met weinig ruimte voor alle tanden.
-
Er is gehoorverlies als gevolg van een defect in het binnenoor.
-
De intelligentie is bijna normaal.
-
Gedragsafwijkingen zoals ADHD en stoornissen vergelijkbaar met autisme komen meer dan twee keer zo vaak voor als bij leeftijdsgenoten.
-
Ademhalen kan enigszins moeilijk zijn tijdens het slapen, wat bijvoorbeeld snurken kan veroorzaken. We meten de ernst van ademhalingsproblemen met een slaaponderzoek.
Craniofrontonasaal syndroom
Vroegtijdige sluiting van één of beide coronale naden (scheve of brede schedel) en een brede neustop. De duimen en grote tenen zijn vaak breed of dubbel. Vaak is de borstkas asymmetrisch en is er sprake van een korte nek.
De kenmerken van deze aandoening zijn:
-
De vorm van de schedel is scheef of breed.
-
De ogen kunnen abnormaal bewegen omdat de spieren niet goed zijn ontwikkeld. De oogkassen kunnen ook ver uit elkaar staan.
-
De neustop is breed of gespleten (kuiltje in het midden).
-
De bovenkaak is smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen.
-
De tanden komen vaak laat door.
-
De duimen en grote tenen zijn breed of zelfs dubbel. De nagels zijn vaak broos met richels.
-
De borst is scheef en de ontwikkeling van de borst kan ook asymmetrisch zijn.
Hoe vaak komt het voor? In Nederland worden ongeveer één tot twee kinderen per jaar geboren met het craniofrontonasale syndroom.
Saethre-Chotzen syndroom
Het Saethre-Chotzen-syndroom wordt gekenmerkt door vroegtijdige sluiting van één (scheef voorhoofd) of beide coronale naden (brede schedel) en het laag hangen van één of beide bovenste oogleden. De lichaamslengte is kort. De handen hebben webbing tussen de vingers, één handlijn en korte vingers.
De vorm van de schedel wordt bepaald door de vroegtijdige sluiting van één of beide coronale naden (zie scheve schedel of brede schedel). Eén of beide bovenste oogleden hangen te laag en kunnen de pupil verbergen, wat het zicht bemoeilijkt. De bovenkaak kan smal zijn, met weinig ruimte voor alle tanden. Minder voorkomende afwijkingen zijn: een abnormale locatie van de anus, navelbreuk, afwijkingen aan de cervicale wervels, doofheid, ontwikkelingsachterstand. Ademhalen kan enigszins moeilijk zijn tijdens het slapen, wat bijvoorbeeld snurken kan veroorzaken. We meten de ernst van ademhalingsproblemen met een slaaponderzoek. De kinderen kunnen een ietwat korte lichaamslengte hebben.
TCF12 syndroom
Karakteristiek is de vroegtijdige sluiting van één (scheef voorhoofd) of beide coronale naden (brede schedel). In uitzonderlijke gevallen kunnen ook andere schedelnaden te vroeg zijn gesloten.
De vorm van de schedel wordt bepaald door de vroegtijdige sluiting van één of beide coronale naden (zie scheve schedel of brede schedel). De bovenkaak kan smal zijn, waardoor er weinig ruimte is voor alle tanden. Omdat de genetische afwijkingen in het TCF12-gen pas recentelijk zijn ontdekt, is er nog niet veel bekend over de bijbehorende symptomen. Ons team voert wetenschappelijk onderzoek hiernaar uit.
Andere syndromale craniosynostosen
In andere craniosynostosesyndromen treedt vroegtijdige sluiting op van twee of meer schedelnaden, waarvoor een genetische oorzaak is gevonden. Het syndroom is meestal zeer zeldzaam of pas recent bekend, waardoor er minder informatie over beschikbaar is.
De vroegtijdige sluiting van twee of meer schedelnaden bepaalt de vorm van de schedel. Zonder juiste behandeling bestaat er een hoog risico op overmatige hersendruk. Er kunnen ook andere aangeboren afwijkingen optreden. We kunnen steeds vaker de genetische oorzaak hiervoor vinden, maar dat is niet altijd het geval. Om de oorzaak beter te herkennen, voert ons team veel onderzoek hiernaar uit.