top of page
For clinicians banner.png

ERN CRANIO register

​In 2019 reageerde ERN CRANIO op een oproep in het kader van het derde programma voor actie van de vakbond op het gebied van gezondheid (2014-2020) en vroeg financiële steun aan om een patiëntenregister te ontwikkelen. Het netwerk heeft met succes deze steun verkregen om dit register te ontwikkelen.

ACHTERGRONDINFORMATIE

REGISTRATIEDOEL

ERN CRANIO ontwikkelt een register gericht op de uitkomst van de behandeling, waarbij gebruik wordt gemaakt van gestandaardiseerde diagnosespecifieke uitkomstensets (beginnend met craniosynostose en gespleten lip/verhemelte) - inclusief door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaten en resultaten op de kwaliteit van leven van patiënten.

Om de doelstellingen van ERN CRANIO te ondersteunen, om ziektespecifieke expertise, kennis en middelen uit heel Europa te bundelen, wordt een Europees register ontwikkeld voor patiënten met zeldzame en complexe craniofaciale afwijkingen en KNO-aandoeningen. Dit register maakt het veilig verzamelen van patiëntgegevens uit heel Europa mogelijk, wat het begrip en de behandeling van deze aandoeningen zal verbeteren. Het zal ook onderzoek vergemakkelijken en leiden tot betere zorg voor deze patiënten.

Wat houdt het register in?

Het register omvat een breed scala aan zeldzame craniofaciale afwijkingen en KNO-aandoeningen, waaronder craniosynostose, gespleten lip en gehemelte, zeldzame genetische doofheid, craniofaciale microsomie en orodentale afwijkingen. Voor elke diagnose werkte een groep Europese specialisten samen om consensus te bereiken over relevante uitkomstmaten en behandelingseindpunten. Dit maakt het mogelijk zorg te vergelijken op een niveau dat nog niet eerder is gezien, waardoor de mogelijkheden voor verbetering aanzienlijk toenemen.

HOE WERD HET ONTWIKKELD?

Het register is gebouwd en wordt gehost in samenwerking met MOLGENIS, een bedrijf dat gespecialiseerd is in registerontwikkeling en -ondersteuning. Het platform is gebruiksvriendelijk en biedt het hoogste niveau van beveiliging van patiëntgegevens. Bovendien ondersteunt het FAIR-interfaces voor gegevensuitwisseling.

ERN CRANIO REGISTER DATASETS

​Momenteel zijn de datasets die worden gebruikt voor craniosynostose en gespleten lip en gehemelte gereed voor implementatie. Het ERN CRANIO-registratieteam en Europese specialisten werken momenteel aan het finaliseren van datasets voor zeldzame genetische doofheid en craniofaciale microsomie. Als u vragen heeft over het ERN CRANIO-register, kunt u een e-mail sturen naar: ern-cranio@erasmusmc.nl.

CRANIOSYNOSTOSE DATASET
SCHISIS DATASET
ZELDZAME GENETISCHE DOOFHEID
CRANIOFACIALE MICROSOMIE
ORODENTALE AANDOENINGEN
bottom of page