Craniosinostosi
La craniosinostosi è uno dei gruppi di malattie all'interno di ERN CRANIO che copre un'ampia gamma di patologie; rientrano in questo gruppo sia la craniosinostosi a sutura singola che quella a sutura multipla.
Cosa sono le craniosinostosi?
La craniosinostosi è una condizione in cui una o più suture craniche si chiudono precocemente. Le suture craniche sono necessarie per modellare la testa durante la nascita e per la rapida crescita del cranio nei primi anni di vita. Una chiusura troppo precoce delle suture provocherà una forma alterata della testa e ostacolerà la normale crescita del cervello.
La craniosinostosi si verifica in 1 su 2100-1 su 2500 nascite e può essere non sindromica (detta anche isolata) o sindromica.
ERN CRANIO sottoscrive le linee guida europee di pratica clinica sulla craniosinostosi, create all'interno della rete ERN CRANIO. La linea guida descrive il trattamento e la gestione della craniosinostosi. Uno dei rappresentanti dei pazienti di ERN CRANIO ha sviluppato una versione delle linee guida professionali adattata al paziente e alla famiglia.
I segni della craniosinostosi sono solitamente evidenti alla nascita, ma diventeranno più visibili durante i primi mesi di vita del bambino. I segni e la gravità dipendono dal numero di suture sono fuse e dal momento dello sviluppo cerebrale in cui si verifica la fusione. I segni possono includere:
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Cranio deformato, la cui forma dipende da quali suture sono interessate;
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Scomparsa della fontanella nel cranio del bambino;
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Sviluppo di una cresta dura e sollevata lungo le suture interessate
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Crescita lenta o assente della testa man mano che il bambino cresce
Senza un trattamento, la deformità del cranio aumenterà e vi è il rischio di una pressione cerebrale elevata. La possibilità che ciò accada varia in base al tipo di anomalia del cranio. È inoltre importante verificare che i bambini non presentino anomalie agli occhi, all'udito, allo sviluppo generale e problemi respiratori durante il sonno.
Il trattamento della craniosinostosi prevede un intervento chirurgico per correggere la forma della testa e consentire la normale crescita del cervello. La diagnosi e il trattamento precoci consentono al cervello di avere uno spazio adeguato per crescere e svilupparsi.
Craniosinostosi a sutura singola
Nella craniosinostosi a sutura singola, una delle suture del cranio si è chiusa prematuramente, causando un'alterazione della forma del cranio. Nella maggior parte dei casi si tratta dell'unico disturbo congenito e viene quindi definita isolata.
Sinostosi della sutura lambdoidea unilaterale
La forma più comune di sinostosi della sutura lambdoidea unilaterale non è sindromica. Esiste una scarsa possibilità di una forma ereditaria di sinostosi della sutura lambdoidea unilaterale. Esiste anche una piccola possibilità che la sinostosi della sutura unilambdoidea si sviluppi in forma sindromica. Gli individui che hanno una sinostosi sindromica della sutura lambdoidea unilaterale, sviluppano tale sinostosi a causa di altre condizioni o sindromi sottostanti.
Nella sinostosi lambdoidea, è interessata anche la crescita della base del cranio, indicata dal fatto che l'orecchio su quel lato si trova in una posizione più bassa (più visibile da dietro). Inoltre, sullo stesso lato è inibita la crescita all'indietro dell'occipite, che è accompagnata da una sporgenza occipitale controlaterale. Può verificarsi anche la sinostosi lambdoidea sinistra, quando la sutura lambdoidea sul lato sinistro della testa si chiude prematuramente.
Se la sutura occipitale sinistra è chiusa allora:
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L'orecchio sinistro è più basso
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Il lato sinistro della parte posteriore della testa è più basso
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C'è una asimmetria del viso.
Sinostosi della sutura sagittale
La sinostosi della sutura sagittale può anche essere chiamata scafocefalia. La forma più comune di sinostosi della sutura sagittale è non sindromica o "isolata", perché è l'unica condizione che il bambino presenta. Esiste una possibilità molto ridotta di una forma ereditaria di sinostosi della sutura sagittale. Esiste una possibilità molto ridotta che la sinostosi della sutura sagittale si sviluppi in forma sindromica. Gli individui che hanno una sinostosi sindromica della sutura sagittale, sviluppano la sinostosi della sutura sagittale a causa di altre condizioni o sindromi sottostanti.
Poiché la crescita in larghezza è inibita, il cranio per compensare cresce sempre di più in lunghezza durante il primo anno di vita. La forma più comune di craniosinostosi è la sinostosi della sutura sagittale, in cui la sutura sagittale, che corre tra la fontanella anteriore e quella posteriore, si chiude prematuramente. La fronte diventa più rotonda e la parte posteriore della testa diventa più appuntita. Spesso è possibile palpare una cresta ossea a livello della sutura sagittale.
Sinostosi della sutura metopica
La sinostosi della sutura metopica può essere chiamata anche trigonocefalia. La forma più comune di sinostosi della sutura metopica è quella non sindromica. Esiste una possibilità molto bassa che la sinostosi della sutura metopica si sviluppi in forma sindromica. I soggetti che presentano una sinostosi della sutura metopica sindromica sviluppano la sinostosi della sutura metopica a causa di altre condizioni o sindromi.
Nei bambini in cui la sutura metopica si chiude troppo presto, la fronte non può crescere in larghezza, ma la parte posteriore del cranio continua a crescere. La fronte è quindi appuntita, gli occhi risultano ravvicinati e gli angoli esterni degli occhi sono più alti di quelli interni. Spesso è possibile palpare una cresta ossea nella posizione della sutura della fronte. Ecco perché questa condizione viene anche chiamata "cranio a cuneo". Solo un cranio a cuneo severo ha queste caratteristiche. Sulla linea mediana si palpa una prominente cresta verticale sopra la sutura metopica.
La condizione può variare da lieve a grave. A differenza degli altri tipi di craniosinostosi, nella trigonocefalia il rischio di un aumento della pressione cerebrale (che viene determinata mediante l'oftalmologia) è molto basso. Questo è il motivo per cui l'intervento chirurgico viene eseguito con meno frequenza. Succede anche che la forma anomala della fronte migliori spontaneamente, per cui l'intervento chirurgico non è più necessario.
Sinostosi della sutura coronale unilaterale
La sinostosi della sutura lambdoidea unilaterale può anche essere chiamata plagiocefalia. La forma più comune di sinostosi della sutura unicoronale non è sindromica e la sua causa è sconosciuta. Esiste la possibilità che la sinostosi della sutura coronale unilaterale sia ereditata da uno dei genitori. È scarsa la possibilità che questa si sviluppi in forma sindromica. Gli individui che hanno una sinostosi sindromica della sutura unicoronale, sviluppano tale sinostosi a causa di altre condizioni o sindromi sottostanti.
Nella sinostosi della sutura coronale unilaterale, è compromessa la crescita della base cranica, indicato dal fatto che l'orecchio su quel lato si trova in una posizione più bassa (più visibile da dietro). Inoltre, sullo stesso lato è inibita la crescita all'indietro dell'occipite, che è accompagnata da una sporgenza occipitale controlaterale. Può verificarsi anche la sinostosi unicoronale sinistra, quando la sutura coronale sul lato sinistro della testa si chiude prematuramente.
Se la sutura coronale sinistra è chiusa:
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L'orbita dell'occhio sinistro risulta più alta
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Il lato sinistro della fronte sporge in avanti
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L'apertura dell'occhio è più grande a sinistra che a destra
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Il naso è leggermente storto.
Craniosinostosi
a suture multiple
Nella craniosinostosi a sutura multipla, due o più suture craniche si sono chiuse precocemente. La craniosinostosi viene definita sindromica se sono presenti altri disturbi congeniti, come disturbi del viso, delle mani e dei piedi, ma può anche coinvolgere altri organi, causando ad esempio disturbi cardiaci o anomalie ano-rettali.
Quando due o più suture craniche si chiudono prematuramente, lo sviluppo del cranio non può più avvenire in quel determinato punto. Al contrario, nell'area in cui c'è ancora spazio, il cranio crescerà di più. Quante e quali suture si chiudono precocemente determinano la forma del cranio. Senza un trattamento adeguato c'è un alto rischio di pressione cerebrale elevata. Questo fa sì che il cervello possa soffrirne. Nella craniosinostosi sindromica, oltre alla chiusura delle suture craniche, si verificano anche altre anomalie congenite. Ad esempio, a livello di mani e piedi, occhi e palpebre, mascella superiore e denti, orecchiette e udito.
Durante il sonno la respirazione può risultare difficoltosa e ciò provoca il russamento. La gravità dei problemi respiratori viene misurata con una polisonnografia (studio del sonno).
Sindrome di Apert
La metà superficie del viso non cresce abbastanza in avanti e la mascella superiore è stretta, lasciando poco spazio per i denti. Spesso i denti erompono in ritardo. La respirazione può risultare difficoltosa durante il sonno, causando il russamento o l'interruzione della respirazione per un breve periodo. Le infezioni all'orecchio sono più frequenti. Durante la pubertà può comparire un'acne severa. Il livello cognitivo varia da normale a molto basso. Le anomalie che si verificano con minore frequenza sono: palatoschisi, anomalie cardiache e renali, anomalie delle vertebre cervicali e delle articolazioni.
Sindrome di Crouzon o Pfeiffer
La sindrome di Crouzon comporta la chiusura prematura delle suture craniche. La parte media del viso è arretrata e gli occhi sono sporgenti (“occhi convessi”). La respirazione è spesso pesante (e udibile) durante il sonno. La fontanella può risultare tesa.
Nella sindrome di Crouzon, la forma del cranio può risultare anormale o normale, a seconda delle suture craniche coinvolte. Le anomalie cerebrali possono includere: pressione cerebrale elevata, produzione eccessiva di liquido cerebrospinale e posizione troppo bassa di parti del cervelletto. Le orbite sono poco profonde, rendendo gli occhi sporgenti. I movimenti degli occhi possono risultare anomali perché i muscoli non sono adeguatamente sviluppati. Le orbite possono anche essere distanti tra loro.
La parte media del viso non cresce abbastanza in avanti e la mascella superiore è stretta, lasciando poco spazio per i denti. I denti spesso fuoriescono tardi. La respirazione può essere difficoltosa durante il sonno, facendo sì che il bambino russi o smetta di respirare per un breve periodo. Le infezioni alle orecchie si verificano più spesso. Il livello cognitivo solitamente è nella norma, ma può variare.
Sindrome di Muenke
La sindrome di Muenke è caratterizzata dalla chiusura prematura di una (fronte storta) o di entrambe le suture coronali (cranio largo) e dalla perdita dell'udito.
Le caratteristiche di questa patologia sono:
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La forma del cranio è determinata dalla chiusura prematura di una o entrambe le suture coronali (cranio storto o cranio largo)
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La bocca è piccola con un palato alto e stretto. La mascella superiore può risultare stretta, lasciando poco spazio per tutti i denti
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È presente una ipoacusia dovuta a un difetto dell'orecchio interno
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L'intelligenza è solitamente nella norma
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Le alterazioni del comportamento, come l'ADHD e i disturbi simili all'autismo, sono più del doppio rispetto ai coetanei
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La respirazione può essere un po' difficoltosa durante il sonno, causando ad esempio il russamento del bambino. La gravità dei problemi respiratori viene misurata con una polisonnografia (studio del sonno).
Sindrome craniofrontonasale
Chiusura anticipata di una o entrambe le suture coronali (cranio storto o largo) e punta nasale larga. Pollici e alluci larghi o doppi. Torace spesso asimmetrico e collo corto.
Le caratteristiche di questa condizione sono:
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La forma del cranio è storta o larga
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I movimenti degli occhi possono essere anomali perché i muscoli non sono ben sviluppati. Le orbite oculari possono anche essere distanti tra loro.
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La punta del naso è larga o spaccata (fossetta al centro)
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La mascella superiore è stretta e lascia poco spazio ai denti
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I denti spesso emergono in ritardo
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I pollici e gli alluci sono larghi o addirittura doppi; le unghie sono spesso friabili con creste
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Il torace è obliquo e anche lo sviluppo del seno può essere asimmetrico.
Quanto spesso si verifica?
Nei Paesi Bassi, circa uno o due bambini all'anno nascono con la sindrome craniofrontonasale.
Sindrome di Saethre-Chotzen
La sindrome di Saethre-Chotzen è caratterizzata dalla chiusura prematura di una (fronte storta) o di entrambe le suture coronali (cranio largo) e dalla caduta di una o entrambe le palpebre superiori. La lunghezza del corpo è ridotta. Sia nelle mani che nei piedi è possibile che ci sia una fusione delle dita, le dita tendono a essere corte e ci possono essere alterazioni delle pieghe del palmo della mano.
La forma del cranio è determinata dalla chiusura prematura di una o entrambe le suture coronali (cranio storto o cranio largo). Una o entrambe le palpebre superiori pendono troppo in basso e possono oscurare la pupilla, rendendo difficile la vista. La mascella superiore può essere stretta, lasciando poco spazio per tutti i denti. Anomalie meno comuni sono: una posizione anomala dell'ano, ernia ombelicale, anomalie vertebrali cervicali, sordità, ritardo dello sviluppo. La respirazione può essere un po' difficoltosa durante il sonno, causando il russamento del bambino. La gravità dei problemi respiratori viene misurata con una polisonnografia (studio del sonno). I bambini infine possono avere una corporatura piuttosto bassa.
Sindrome TCF12
Caratteristica è la chiusura prematura di una (fronte storta) o di entrambe le suture coronali (cranio largo). In casi eccezionali, anche altre suture craniche potrebbero essersi chiuse precocemente.
La forma del cranio è determinata dalla chiusura prematura di una o entrambe le suture coronali (vedi cranio storto o cranio largo). La mascella può essere stretta, lasciando poco spazio per tutti i denti. Poiché le anomalie genetiche nel gene TCF12 sono state scoperte solo di recente, non si sa molto sui sintomi associati. Il nostro team conduce ricerche scientifiche al riguardo.
Altre craniosinostosi
sindromiche
In altre craniosinostosi sindromiche si verifica la chiusura prematura di due o più suture craniche, per la quale è stata trovata una causa genetica. La sindrome è solitamente molto rara o conosciuta solo di recente, quindi sono disponibili meno informazioni a riguardo.
La chiusura prematura di due o più suture craniche determina la forma del cranio. Senza un trattamento adeguato esiste un alto rischio di eccessiva pressione cerebrale. Possono verificarsi anche altre anomalie congenite. È sempre più possibile trovare la causa genetica sottostante, ma non è sempre eseguibile. Per riconoscere meglio la causa, il nostro team conduce ricerche scientifiche al riguardo.