Labioschisi o labiopalatoschisi non sindromiche
Nella palatoschisi non sindromica, il palato è parzialmente o completamente aperto, ma non sono presenti altre anomalie congenite.
Questa condizione influisce sulla deglutizione, sull'alimentazione e sul linguaggio. Inoltre, i bambini hanno un rischio maggiore di infezioni dell'orecchio esterno.
La chirurgia è indicata; le tempistiche e le fasi in cui l'intervento viene eseguito possono variare a seconda delle équipe multidisciplinari.
Nella labiopalatoschisi non sindromica il labbro e il palato sono coinvolti nella schisi, ma non sono presenti altre anomalie congenite.
La schisi del labbro può essere unilaterale (su un lato) o bilaterale (su entrambi i lati). La fessura può essere completa (coinvolge il
pavimento nasale) o incompleta.
Se la schisi coinvolge la cresta alveolare, si può osservare un incavo o una vera e propria fessura su uno o entrambi i lati. Inoltre, il palato può essere parzialmente o completamente aperto.
La chirurgia è indicata; le tempistiche e le fasi in cui l'intervento viene eseguito possono variare a seconda delle equipe multidisciplinari.
Labioschisi o labiopalatoschisi sindromiche
Nella palatoschisi sindromica, il palato è parzialmente o completamente aperto e sono presenti altre anomalie congenite.
La palatoschisi influisce sulla deglutizione, sull'alimentazione e sul linguaggio, ma questi fattori possono essere compromessi anche dalla sindrome sottostante.
Nella labiopalatoschisi sindromica, il labbro e il palato sono parzialmente o completamente aperti e sono presenti altre anomalie congenite. La labiopalatoschisi influisce sulla deglutizione, sull'alimentazione e sul linguaggio, ma questi fattori possono essere compromessi anche dalla sindrome sottostante.
L'ERN CRANIO sottoscrive le linee guida olandesi per la "schisi" [il termine "schisi" in olandese comprende tutti i tipi di schisi facciali, più comunemente le schisi del labbro e/o del palato].
Informative videos on cleft lip and/or palate
Informative videos on cleft lip and/or palate
Alveolar bone grafting: for children with a cleft lip and/or palate
Embryonic development: Cleft lip and/or palate
Speech surgery: Buccal flap
Closure of a cleft palate
Sequenza di Pierre Robin
La diagnosi di sequenza di Pierre Robin viene effettuata in caso di:
Ipoplasia della mandibola
Difficoltà respiratorie, in particolare in caso di sonno in posizione supina
Glossoptosi
Di solito è presente anche una palatoschisi.
Si differenzia tra sequenza di Pierre Robin isolata e sindromica, a seconda dell'assenza o meno di altre anomalie congenite. Un esempio di sequenza di Pierre Robin sindromica è la sindrome di Treacher Collins.
I disturbi respiratori nella sequenza di Pierre Robin non sindromica possono spesso essere superati facendo dormire il bambino sul fianco o in posizione supina (in combinazione con un sistema di monitoraggio della saturazione). Per i disturbi sindromici, si dovrebbe tentare questa soluzione, ma potrebbero essere necessarie misure aggiuntive.
Disordini in cui la labio/palatoschisi si configura come caratteristica importante
La disostosi cranio-facciale descrive un insieme di anomalie craniofacciali congenite clinicamente ed eziologicamente eterogenee. Questi disturbi insorgono come conseguenza di uno sviluppo anomalo del primo e del secondo arco faringeo e dei loro derivati durante l'embriogenesi.
Questi disturbi sono altamente correlati a problemi di respirazione e il neonato dovrebbe essere sottoposto a uno screening attraverso una polisonnografia (studio del sonno). In generale, il sito principale di ostruzione è a livello della base della lingua. Se il bambino presenta anche una palatoschisi, la chiusura chirurgica del palato può peggiorare notevolmente i problemi respiratori. Prima di eseguire questa procedura chirurgica, bisogna essere certi che la respirazione non venga ostacolata. Questo può essere verificato eseguendo uno studio del sonno notturno mentre il bambino indossa una placca palatale che imita il palato chiuso.
In caso di disostosi facciale, i problemi di respirazione non tendono a diminuire con il tempo, ma necessitano di un trattamento specifico. Questo può essere costituito da misure di supporto come l'ossigeno durante la notte o la C-PAP, ma può anche richiedere interventi chirurgici come la tracheostomia in caso di grave ostruzione respiratoria e/o la distrazione mandibolare.
Sindrome di Treacher Collins
Anomalie facciali simmetriche: ipoplasia del bordo infraorbitale e dell'arco zigomatico, coloboma delle palpebre, posizione bassa dei canti oculari laterali, entropion, microtia, sordità, ipoplasia della mandibola, difficoltà respiratorie e di alimentazione. Spesso è presente una palatoschisi.
Sindrome di Nager
Simile alla sindrome di Treacher Collins, combinata a ipoplasia dei pollici.
Sindrome di Miller
Le caratteristiche facciali sono simili a quelle presenti nella sindrome di Treacher Collins.
Sindrome di Burn-McKeown
Anomalie facciali simmetriche o asimmetriche, atresia delle coane.