Anomalie congenite del collo
Le anomalie degli archi branchiali nei bambini comprendono un ampio spettro di malformazioni congenite che si trovano lungo le regioni laterali o mediali del collo.
A seconda di quale arco branchiale è coinvolto (primo, secondo o quarto) saranno presenti manifestazioni cliniche differenti.
Le anomalie del primo arco branchiale si manifestano tipicamente come cisti, cavità o entrambi situati vicino all'orecchio o lungo la mandibola.
Le cavità del secondo arco branchiale possono estendersi dal terzo inferiore antero-laterale del collo fino alla tonsilla omolaterale; le cisti del secondo arco branchiale sono solitamente localizzate vicino all'angolo della mandibola.
In entrambi i tipi, un test uditivo (che a volte coincide semplicemente con lo screening uditivo neonatale) è essenziale durante la presa in carico.
Le anomalie del quarto arco branchiale spesso coinvolgono le strutture profonde del collo, presentandosi come fistole (all'interno della gola nel seno piriforme, una parte della faringe inferiore) o cisti situate vicino alla ghiandola tiroidea. La maggior parte delle lesioni è localizzata sul lato sinistro.
Accanto a queste anomalie branchiali, un'altra condizione frequente è la cisti del dotto tireoglossale, che deriva da un'involuzione incompleta del dotto tireoglossale durante lo sviluppo embrionale. Tale condizione si presenta spesso come una tumefazione nella linea mediana della parte superiore del collo. Sono frequenti le variazioni di dimensione e le infezioni.
Esistono numerose altre malformazioni congenite branchiali/facciali/cervicali. L'identificazione accurata e le strategie di gestione personalizzate di queste anomalie sono fondamentali per attenuare le potenziali complicanze, evidenziando l'importanza di una diagnosi precisa e di interventi appropriati per una cura ottimale del paziente.
Anomalie congenite del naso
Anche a questo livello sono possibili numerose malformazioni. Le due più frequenti sono l'atresia delle coane e la stenosi congenita dell'apertura piriforme.
Le coane sono orifizi situati nella parte posteriore delle cavità nasali, che permettono il passaggio dell'aria dal naso alla gola. L'atresia delle coane è un'ostruzione di una (unilaterale) o di entrambe (bilaterale) le coane da parte di una membrana e/o di un osso. Questa rara malformazione è presente alla nascita (congenita) e impedisce all'aria di fluire correttamente lungo le vie respiratorie.
A seconda della sua gravità, l'atresia delle coane è caratterizzata da sintomi che variano dall'ostruzione nasale cronica al distress respiratorio grave e pericoloso per la vita.
L'atresia delle coane viene trattata chirurgicamente. Per le forme bilaterali, l'intervento viene eseguito entro pochi giorni dalla nascita. In caso di atresia unilaterale, la malformazione è generalmente ben tollerata e il trattamento chirurgico è consigliato senza urgenza, di solito a partire dai 12 mesi di età e talvolta anche molto più tardi.
L'intervento chirurgico viene eseguito mediante endoscopia nasale (attraverso le narici) per rimuovere il tessuto e l'osso in eccesso che ostruiscono il dorso del naso. Anche se questa procedura è molto efficace, è necessario un follow-up per diversi mesi.
L'apertura nasale piriforme è l'apertura ossea a forma di pera al centro del viso, in corrispondenza del naso, che coincide con l'ingresso delle cavità nasali (due cunicoli d'aria scavati nelle ossa mascellari, separati dal setto nasale, che si aprono anteriormente con le narici e posteriormente con le coane).
Il restringimento dell'orifizio piriforme nelle sue dimensioni trasversali è il risultato di una crescita eccessiva (ipertrofia) di una parte dell'osso mascellare e del suo spostamento mediale.
In caso di stenosi moderata (restringimento), possono insorgere nel bambino difficoltà respiratorie che si manifestano con "respiro affannoso" (stridore inspiratorio), ostruzione nasale cronica ("naso chiuso" o congestione nasale), difficoltà di alimentazione o addirittura soffocamento durante l'alimentazione (apnea, cianosi dovuta all'impossibilità di respirare con la bocca e di alimentarsi contemporaneamente). Questo disagio respiratorio diminuisce quando il bambino piange, poiché è possibile respirare attraverso la bocca. In caso di stenosi grave, può verificarsi un'ostruzione nasale, con conseguente aumento dello sforzo respiratorio, che a sua volta può causare distress respiratorio neonatale, potenzialmente letale se non trattato tempestivamente.
La maggior parte dei bambini con tale stenosi presenta pochi sintomi e spesso richiede solo cure locali, come la pulizia delle cavità nasali con soluzione fisiologica. In caso di coinvolgimento più grave, in particolare se il bambino ha difficoltà ad alimentarsi, verrà suggerito l'uso di siero con aggiunta di adrenalina e/o corticosteroidi locali.
In caso di scarsa efficacia, può essere proposto un trattamento chirurgico per allargare gli orifizi piriformi.
Ipoacusia genetica
L'ipoacusia è la forma più frequente di deficit sensoriale. Nella grande maggioranza dei casi, la sordità è definita non sindromica o isolata e l'ipoacusia è l'unica anomalia clinica segnalata. Nei Paesi sviluppati, il 60-80% dei casi di ipoacusia precoce è di origine genetica.
Schisi laringo-tracheo-esofagea
La schisi laringo-tracheo-esofagea (SL) è una malformazione congenita caratterizzata da un'anomala comunicazione sagittale posteriore tra la laringe e la faringe, che può estendersi verso il basso tra la trachea e l'esofago.
A seconda della gravità della malformazione, i pazienti possono presentare stridore, pianto rauco, difficoltà di deglutizione, aspirazioni, tosse, dispnea e cianosi fino al distress respiratorio precoce. Sono stati descritti cinque tipi di schisi laringo-tracheo-esofagea (SL) in base all'estensione verso il basso della fessura, che in genere è correlata alla gravità dei sintomi: Da una schisi laringo-tracheo-esofagea di tipo 0 a una schisi laringo-tracheo-esofagea di tipo 4 (vedi questi termini). La SL è spesso associata ad altre anomalie congenite (dal 16% al 68%), principalmente a carico del tratto gastrointestinale, che includono laringomalacia, discinesia tracheo-bronchiale, tracheo-broncomalacia (soprattutto nei tipi 3 e 4) e reflusso gastro-esofageo. Le sindromi più frequentemente associate a una SL sono la sindrome di Opitz/BBB, la sindrome di Pallister Hall, l'associazione VACTERL/VATER e la sindrome di CHARGE.
L'età della diagnosi dipende principalmente dalla gravità dei sintomi clinici e quindi dall'estensione del SL. La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche o su accertamenti clinici, come endoscopia, radiografia, TAC, eseguite per altre condizioni.
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Pediatric Tracheostomy
The tracheal cannula: Speaking valves and caps
3D video on Nasal intubation
Stenosi laringotracheale
La stenosi laringotracheale (SLT) è un restringimento patologico della laringe, della sottoglottide e/o della trachea. Può essere presente alla nascita a causa di un difetto genetico (stenosi congenita) o può essere una condizione acquisita, solitamente dovuta alla cicatrizzazione delle vie aeree da parte di un tubo di ventilazione.
I pazienti con SLT presentano dispnea e affann orespiratorio di entità variabile. Nei casi più gravi di SLT, per una ventilazione adeguata è necessaria una cannula tracheostomica. La cannula tracheostomica viene inserita chirurgicamente nella trachea attraverso il collo.
Il trattamento della SLT è complesso e di solito coinvolge un'équipe multidisciplinare composta da chirurghi otorinolaringoiatri, chirurghi cardiotoracici, chirurghi pediatrici, pediatri (terapia intensiva pediatrica, pneumologi pediatrici) e logopedisti.